Antalya Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi Çocuk Hematoloji ve Genetik Uzmanı Prof. Dr. Duran Canatan, down sendromunun önlenmesi ve mevcut olan hastaların yaşam kalitelerinin arttırılması açısından 21 Mart’ın büyük önem arz ettiğini söyledi. ‘Down’ adının 1866 yılında Prof. Dr. John Langdon Down tarafından tanımlandığını belirten Prof. Dr. Duran Canatan, “John Langton Down öldükten sonra da hastalık için ‘zeka özrü, idio’ gibi tanımlamalar yapılıyor. Ancak 1960’larda doktorun anısına tüm dünya literatürüne giriyor. ‘Down Sendromu’ dediğimizde olguların yüzde 95’i, kromozomun üç tane olmasından kaynaklanıyor. 21 nolu kromozom hücre bölünmesinde 1 tane fazla olduğu için 3 tane oluyor. Biz buna ‘Damar Sendromu’ diyoruz. Bunun yanında da yüzde 2-3 olasılıkla da mozaik Down Sendromu oluşabiliyor; burada da bazı hücrelerde 46, bazı hücrelerde 47 kromozom oluşabiliyor. Annenin plasentasından da kaynaklanabiliyor. Yüzde 2-3 olasılıkla da anne, babada hiçbir sorun yaratmadan onlardaki kromozomda da bir değişim oluşuyor, o değişim çocuğa yansıyor” dedi.
BAŞTAN TEDAVİ ÖNEMLİ
Canatan, her halükarda down sendromlarının klinik olarak birbirine benzediğini söyledi, down sendromlu hastaların benzerlik gösterdiği yanlarını şu şekilde ifade etti, “Hepsinde genelde gelişme sorunu var. Boy gelişimi, mental gelişim de eğitimlerinde sorun oluşturuyor. Bu konuda da ailelere ne kadar erken tanı konulursa, aileler çocukların eğitimlerini ne kadar iyi yaparlarsa, bu gelişimi de daha iyiye taşıyabiliyorlar. Büyüme, gelişmenin yanı sıra hastada birtakım kalp bulguları, böbrek bulguları, iskelet bulguları, yüz yapılarında gözler çekik, alın basık, burun çökük, dil büyük olduğu için onlara ‘Mongolism’ adı veriliyor. Bu hastalarda iskelet bulgularının yanında kalp anomalisi çok fazla ve doğuştan kalp efektleri oluşuyor. Erken tanıyla tedavisi yapılabilir. Bağışıklık sistemleri zayıftır, bu yüzden enfeksiyona meyillidirler. İleride kansere, lösemiye dönüşme riski diğer insanlara göre fazla oluyor. Baştan tedavisi çok önemli. ‘Özel’ olarak tanımlanan bu çocuklara ailesi, çevresi ve sosyal devlet olarak tüm kamu çalışanları da sahip çıkıyor.”
‘YAŞLA RİSK DE ARTIYOR’
“Bir yandan da bu çocukların doğmaması için gebelikte testler yapılıyor. Gebelikte özellikle 10’uncu haftadan sonra anneden bir tüp kan örneği alınarak test edilebiliyor. Çünkü yaş ile beraber risk de artıyor. Yirmi yaşında bir annede 1000’de 1 risk varken 30 yaşında 750’de 1’e düşüyor, 40 yaşında 500’de 1’e, 45 yaşında da 250’de 1’e düşüyor. Yaş ilerledikçe riskin artması hücre bölünmesinin yavaşlamasından kaynaklanıyor” şeklinde açıklayan Prof. Dr. Duran Canatan, Girişimsel Olmayan Doğum Öncesi Tanı Testi’nin (NIPT) mutlaka ehil merkezlerde yapılması gerektiğini vurguladı. Canatan, “Şimdiye kadar ikili, üçlü, dörtlü taramalar da yapılıyor. Biyokimyasal testler, ultrason burgularına bakılıyor. Kadın doğum uzmanları bunu saptadıktan sonra veya aileler direkt bu ikili testi yaptırmadan da bu teste başvurabiliyor. Bebeğin anne karnında üçüncü haftadan itibaren organları oluşuyor. Embriyo, hemen hızlı bir şekilde çoğalıyor, ilk iki hafta buna ‘kimyasal gebelik’ diyoruz. Üçüncü haftadan itibaren bebeğin organ oluşumları başlıyor. 10’uncu haftaya geldiğinde ise organların atık DNA’ları annenin kanında yeteri kadar ölçülebilecek düzeye geliyor. Anneden bir tüp kan örneği alınarak yapılan NIPT testi, 99 düzeyinde bir sonuç veriyor” diye konuştu.
‘EHİL MERKEZLERDE YAPILMALI’
Tarama testinde olası bir pozitiflik çıkması durumunda tekrar amniyosentez testi yapılarak bu işin hukuki ve etik yönünden tespiti yapılıp bebeğin alınması kararın verilme durumunun dahi söz konusu olabileceğini belirten Prof. Dr. Canatan, “Bu testin (NIPT), DNA tarama testi olduğu için doğrudan ruhsatlı genetik merkezlerinde yapılması gerekiyor. Bu konuda İl Sağlık Müdürlüğümüz gerekli talimatları, genelgeleri ilgili birimlere gönderiyor. Özellikle kadın doğum uzmanlarının buna hassasiyet göstermesi talep ediliyor. Dünyada birçok marka testler yapılıyor. Ülkemizde de bu testlerin yapılması çok önemli. Bizim önerimiz her anne adayına herhangi bir ücret ödemeden sosyal devlet olarak yardımcı olunmasıdır. Sosyal devlet, COVİD-19’daki gibi çok cüzi rakamlarda bir fiyat belirleyip her vatandaşın bu teste tabi olmasını sağlamalıdır. Her annenin bu testi yaptırma olanağı olması lazım. Umarım önümüzdeki yıllarda devlet, sosyal devlet olarak tüm anne adaylarına böyle bir yol açar. 21 Mart Dünya Down sendromu günü olması nedeniyle tüm down sendromlu ailelerin günü kutlu olsun. Bu aileler çocuklarına ne kadar güzel bakarlarsa bu çocukların yaşam kaliteleri de o kadar artıyor. Down sendromlu aileler üzülmesin. İyi bir eğitimle bu çocukların daha iyi yerlere gelebileceklerine inanıyoruz” diye ifade etti. (www.akdenizmanset.com.tr/)
---
